Síndrome de Waardenburg?
És un trastorn genètic poc freqüent que pot afectar l’audició, la pigmentació i altres trets físics. A Clinicaudio t’ajudem a entendre’l ia acompanyar-te en el procés.
Què és la síndrome de Waardenburg?
La síndrome de Waardenburg és una condició genètica poc comuna que pot provocar pèrdua d’audició des del naixement i canvis visibles a la pigmentació del cabell, els ulls i la pell. La seva intensitat varia entre persones, fins i tot dins de la mateixa família, i no sempre es presenta amb símptomes evidents en néixer.
Quins són els seus símptomes més habituals?
No totes les persones amb la síndrome tenen tots aquests trets. El diagnòstic depèn d’una combinació de senyals clínics i genètics.
Alguns dels signes característics inclouen:
Pèrdua auditiva congènita (parcial o total)
Ulls de diferent color o blaus intensos
Mechón blanc de cabell al front
Pont nasal ample o aplanat
A Clinicaudio realitzem avaluacions auditives completes per detectar casos de pèrdua auditiva congènita associada a aquesta síndrome.
Per què passa aquest síndrome?
La síndrome de Waardenburg està causada per mutacions genètiques que afecten el desenvolupament de les cèl·lules pigmentàries i auditives. Es transmet de forma hereditària (autosòmica dominant), cosa que significa que un pare amb la síndrome pot passar-ho als seus fills, encara que també es poden donar casos sense antecedents familiars clars.
Quants tipus existeixen?
Existen varios tipos del síndrome, clasificados según los síntomas presentes y el gen afectado.
Por eso es importante contar con un diagnóstico clínico y, si es necesario, genético.
- Alguns tipus només inclouen canvis físics.
- Altres s'associen a pèrdua auditiva neurosensorial.
- En alguns casos rars hi pot haver alteracions neurològiques o intestinals.
A Clinicaudio treballem de manera coordinada amb altres professionals de salut si el cas ho requereix.
Com es diagnostica el síndrome de Waardenburg?
El diagnòstic sol iniciar-se per observar trets físics i antecedents familiars, i es confirma mitjançant proves auditives i estudis genètics. La detecció primerenca permet intervenir de manera adequada i adaptar recursos auditius i educatius des dels primers anys de vida.
Té tractament la pèrdua auditiva associada?
Tot i que la síndrome no té cura, la pèrdua auditiva es pot tractar amb audiòfons, implants coclears o altres solucions adaptades al tipus i al grau d’hipoacúsia. A Clinicaudio avaluem l’audició amb tecnologia d’última generació i us orientem sobre les millors alternatives per afavorir el desenvolupament del llenguatge i la comunicació.
Demana una revisió gratuïta i coneix com et podem ajudar a tu o al teu fill amb una valoració auditiva completa.
Acompanyament per viure amb plenitud
Volem ajudar-te
Deixa’ns les teves dades i ens posarem en contacte amb tu per agendar la teva visita.
Som aquí per resoldre els teus dubtes i acompanyar-te a cada pas del procés.