¿Síndrome de Waardenburg?
¿Qué es el síndrome de Waardenburg?
El síndrome de Waardenburg es una condición genética poco común que puede provocar pérdida de audición desde el nacimiento y cambios visibles en la pigmentación del cabello, los ojos y la piel. Su intensidad varía entre personas, incluso dentro de la misma familia, y no siempre se presenta con síntomas evidentes al nacer.
¿Cuáles son sus síntomas más habituales?
No todas las personas con el síndrome tienen todos estos rasgos. El diagnóstico depende de una combinación de señales clínicas y genéticas.
Algunos de los signos característicos incluyen:
Pérdida auditiva congénita (parcial o total)
Ojos de distinto color o azules intensos
Mechón blanco de cabello en la frente
Puente nasal ancho o aplanado
¿Por qué ocurre este síndrome?
El síndrome de Waardenburg está causado por mutaciones genéticas que afectan el desarrollo de las células pigmentarias y auditivas. Se transmite de forma hereditaria (autosómica dominante), lo que significa que un padre con el síndrome puede pasarlo a sus hijos, aunque también pueden darse casos sin antecedentes familiares claros.
¿Cuántos tipos existen?
Existen varios tipos del síndrome, clasificados según los síntomas presentes y el gen afectado.
Por eso es importante contar con un diagnóstico clínico y, si es necesario, genético.
- Algunos tipos incluyen solo cambios físicos.
- Otros se asocian a pérdida auditiva neurosensorial.
- En algunos casos raros puede haber alteraciones neurológicas o intestinales.
En Clinicaudio trabajamos de forma coordinada con otros profesionales de salud si el caso lo requiere.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Waardenburg?
El diagnóstico suele iniciarse por la observación de rasgos físicos y antecedentes familiares, y se confirma mediante pruebas auditivas y estudios genéticos. La detección temprana permite intervenir de manera adecuada y adaptar recursos auditivos y educativos desde los primeros años de vida.
¿Tiene tratamiento la pérdida auditiva asociada?
Aunque el síndrome no tiene cura, la pérdida auditiva se puede tratar con audífonos, implantes cocleares u otras soluciones adaptadas al tipo y grado de hipoacusia. En Clinicaudio evaluamos la audición con tecnología de última generación y te orientamos sobre las mejores alternativas para favorecer el desarrollo del lenguaje y la comunicación.
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